A partir de 26 de novembro de 2013, o estado de São Paulo amplia o Teste do Pezinho para mais duas doenças: a hiperplasia adrenal congênita (HAC) e a deficiência de biotinidase (DB). A HAC causa má formação genital nas meninas e puberdade precoce nos meninos. A forma mais grave da doença, chamada perdedora de sal, ocorre nos primeiros dias de vida, com vômitos, desidratação, choque podendo levar a óbito, caso o diagnóstico não seja feito e o tratamento adequado instituído.

A deficiência de biotinidase (biotina) manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos, como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopécia e dermatite eczematóide. Nos pacientes com diagnóstico tardio observa-se frequentemente distúrbios visuais, auditivos assim como atraso motor e de linguagem.

“No Teste do Pezinho nós selecionamos os bebês suspeitos de terem essa doença, mas a confirmação do diagnóstico por esse exame demora cerca de 10 dias. Então, para salvarmos os bebês doentes – perdedores de sal – precisamos diagnosticar  a crise adrenal e tratarmos a desidratação grave, hipotensão, hiponatremia e hiperpotassemia que causam a morte. A meta “ouro” dessa ação é salvarmos da morte precoce os bebês recém – nascidos com HAC”, explica Carmela Maggiuzzo Grindler, coordenadora estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal de São Paulo.

Para capacitar médicos, enfermeiras, assistentes sociais e psicólogas que trabalham nos Prontos-Socorros, Pronto-Atendimentos, Hospitais com Serviços de Pediatria e Unidades Básicas de Saúde que atenderão essas crianças, a Coordenadoria Estadual do Programa Nacional de Triagem Neonatal de São Paulo promove no dia 12 de novembro, das 14 às 17 horas, uma videoconferência com médico pediatra da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp Gil Guerra Júnior.

Conforme programação, Gil Guerra falará primeiramente sobre a HAC, focando no tratamento da fase aguda da hiperplasia adrenal congênita; depois ficará disponível para conversar e esclarecer dúvidas de todos que assistirem a palestra. “São doenças raras e de grande importância para serem incluídas no programa do Nacional de Triagem Neonatal”, disse o médico da FCM da Unicamp.

A videoconferência será via telemedicina do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp, por meio de serviços de streaming de vídeo, com sala de bate-papo. Ela poderá ser assistida por qualquer profissional da Saúde que tenha acesso a internet, via link http://www.hc.unicamp.br/telessaude/index.php, clicando em Evento Restrito e registrando-se com o login endocped e senha hiperplasia.

Doenças triadas pelo Teste do Pezinho

O exame do pezinho deve ser feito nas primeiras semanas de vida do bebê para detectar precocemente a doença falciforme, a fenilcetonúria e o hipotireoidismo congênito. A partir de 26 de novembro, o exame amplia o diagnóstico para a hiperplasia adrenal congênita e a deficiência de biotinidase.

Fenilcetonúria: é uma doença hereditária, causada pela produção insuficiente da enzima responsável pelo metabolismo da fenilalanina, um aminoácido presente em muitos alimentos; levando ao seu acúmulo no sangue. Esse acúmulo provoca lesões graves e irreversíveis no sistema nervoso central levando a criança a apresentar sinais que incluem a deficiência mental.

Hipotireoidismo congênito: é uma doença causada pela deficiência parcial ou total na produção da tiroxina (T4), um hormônio da tireóide imprescindível para o desenvolvimento normal de todo organismo, inclusive do cérebro. Quando não tratada, a doença se desenvolve causando o comprometimento do desenvolvimento físico da criança afetada e deficiência mental.

Doença falciforme: é uma anemia em que os glóbulos vermelhos alteram sua forma, tornando-se parecidos com uma foice. Daí o nome falciforme. Estes glóbulos alterados aderem nos vasos sanguíneos, causando inflamação local e dificultando a passagem do sangue nos pequenos vasos do corpo, levando ao aparecimento de dor e inchaço nas juntas, anemia, "amarelão”, infecções etc.

Deficiência de biotinidase: a DBT é uma doença metabólica hereditária na qual há um defeito no metabolismo da biotina. Como conseqüência, ocorre uma depleção da biotina endógena devido a uma incapacidade do organismo fazer a sua reciclagem ou de usar a biotina ligada à proteína fornecida pela dieta. Assim, como a maioria dos erros inatos do metabolismo, esta doença apresenta uma herança autossômica recessiva, com mais de 140 mutações descritas. Clinicamente, manifesta-se geralmente a partir da sétima semana de vida com distúrbios neurológicos e cutâneos. São eles crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso do desenvolvimento neuropsicomotor, alopecia e dermatite eczematoide. Nos pacientes com diagnóstico tardio, observam-se, frequentemente, distúrbios visuais, auditivos, assim como atraso motor e de linguagem.

Hiperplasia adrenal congênita: a hiperplasia adrenal congênita é um grupo de doenças hereditárias, de caráter autossômico recessivo, em que há redução na atividade de uma das enzimas envolvidas na síntese de cortisol. Esta falha enzimática leva a quadros de virilização de fetos do sexo feminino e, sua forma mais grave, chamada perdedora de sal, cursa, já nos primeiros dias de vida, com vômitos, desidratação, choque podendo levar a óbito, caso o diagnóstico não seja feito e o tratamento adequado instituído. A triagem neonatal para a hiperplasia adrenal congênita  pode, portanto, salvar vidas na forma perdedora de sal e evitar que recém-nascidos do sexo feminino, muito virilizados, recebam registro como sexo masculino. Os sinais clínicos iniciais, pouco específicos, atrasam o diagnóstico por serem confundidos com outras doenças como o refluxo gastroesofágico, estenose hipertrófica piloro, infecção do trato urinário, septicemia e acidose tubular renal, o que pode levar a criança a óbito antes do diagnóstico.

Texto: Edimilson Montalti - ARP-FCM/Unicamp

Fotos: Antoninho Perri - Ascom/Unicamp