Convidado pela área de genética do curso de pós-graduação em Ciências Médicas da FCM, o professor Doron Gothelf, do Departamento de Psiquiatria Infantil, da Universidade de Tel Aviv, esteve no Centro de Investigação em Pediatria (Ciped), da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp, na manhã dessa quarta-feira (2), para compartilhar sua experiência no estudo da Síndrome de Deleção 22q11.2 e Síndrome de Williams. Ambas as anomalias são decorrentes de desordens genéticas e implicam complicações neuropsicomotoras, cardiovasculares, craniofaciais e cognitivas.

Na Unicamp, a Síndrome de Deleção 22q11.2 – causa conhecida mais frequentemente por fenda palatal sindrômica – recebe respaldo do projeto Crânio-Face Brasil, criado em 2003, com o objetivo de reunir informações em nível nacional sobre tratamento e prevenção de anomalias craniofaciais, promovendo a troca de conhecimentos entre profissionais e melhorando o atendimento aos pacientes. 

A professora Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, do Departamento de Genética Médica da FCM, que coordena o Crânio-Face Brasil, contou que a iniciativa de trocar experiências com a universidade israelense partiu do próprio Gothelf, que em 2013 entrou em contato com o grupo após ler um artigo do Crânio-Face, em uma revista científica internacional. “Ele ficou interessado em nosso artigo, que apontava uma estratégia custo efetiva baseada em sinais clínicos para realizar o diagnóstico das doenças”.

O desenvolvimento de um software capaz de oferecer aos médicos a possibilidade de realizar um segmento longitudinal dos pacientes com a Deleção 22q11.2, acompanhando a evolução do tratamento por um determinado período, é uma das novidades decorrentes da publicação. De acordo com Vera, o programa estará disponível a partir de agosto, inicialmente, destinado a geneticistas, pediatras, e psiquiatras, e os profissionais que aderirem ao software farão parte de uma rede colaborativa de dados que possibilitará estudos em diversas áreas.

O Crânio-Face Brasil faz parte do Programa Pesquisa para o SUS: gestão compartilhada em saúde (PPSUS) e é financiado pela Fundação de Amparo à Pesquisa do Estado de São Paulo (Fapesp), Conselho Nacional de Desenvolvimento Científico e Tecnológico (CNPq) e Fundo de Apoio à Pesquisa, Ensino e Extensão (FAEPEX) da Unicamp. Informações: http://www.fcm.unicamp.br/fcm/cranio-face-brasil