A Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp recebeu nos dias 7 e 8 de agosto, representantes de 12 hospitais do país, para realizar treinamento na Base  Eletrônica Brasileira de Dados de Fendas Orofaciais e Síndrome de Deleção 22q11.2 (E-BDCF). A plataforma foi desenvolvida pela equipe do projeto Crânio-Face Brasil para registro de dados clínicos e familiais, gerenciamento de testes genéticos e seguimento longitudinal de pacientes com fendas orofaciais (fendas de lábio, de palato e labiopalatal). 

Dentre as fendas orofaciais, a S. de Deleção 22q11.2 é a mais frequente no grupo de indivíduos com fenda palatal sindrômica e que, ainda, pode ser detectada em lactentes com hipocalcemia neonatal, cardiopatias congênitas, esquizofrenia de início precoce e deficiência mental.

De acordo com a professora do Departamento de Genética Médica, Vera Lúcia Gil da Silva Lopes, coordenadora do projeto Crânio-Face Brasil, a e-BDCF é uma inovação que facilitará o diagnóstico dos casos registrados. Em função da rede laboratorial do grupo de pesquisa, ela permitirá o reconhecimento de características da população brasileira e, ainda, a uniformização de avaliação clínica e indicação de testes genéticos de maneira custo-efetiva, adequada à realidade do sistema de saúde público brasileiro.

"A E-BDCF utiliza nomenclatura internacional clínica, epidemiológica e molecular e está compatível com bases internacionais, facilitando a comparação entre diferentes populações. As informações são coletadas de maneira padronizada, permitindo melhor consistência de dados, além da garantia de recuperação de informações para análises estatísticas", explicou Vera.

Mais de 30 pessoas participaram do treinamento na Unicamp e estarão envolvidas na coleta e preenchimento de dados. São enfermeiros, farmacêuticos, médicos, geneticistas, biomédicos, biólogos e fonoaudiólogos das regiões Nordeste, Sul e Sudeste formando uma rede colaborativa de informação, com a possibilidade de reverter estudos em diversas áreas. Na ocasião do treinamento, os participantes receberam manual operacional de preenchimento, de acordo com o tipo de anomalia e realizaram treinamento prático no Núcleo de Tecnologia da Informação (NTI) da FCM.

Como funciona

Os profissionais dos hospitais integrantes do projeto fazem a coleta dos dados em suas unidades, inserindo-os no sistema on line. As informações são validadas na Unicamp pela Enfermeira responsável e codificadas por três médicas Geneticistas, ficando disponíveis para consulta, atualização ou correção e seguimento padronizado de consultas subsequentes. Ao preencher o questionário, o sistema também indicará automaticamente o número de sinais clínicos apresentados pelos pacientes, incluindo a gravidade, e, no caso da S. de deleção 22q11.2, analisará os critérios diagnósticos atingidos, de acordo com o estabelecido anteriormente  na literatura por este mesmo grupo de pesquisa, antes da coleta de material biológico para realização de exames genéticos, que tem o suporte do Laboratório de Citogenética e Citogenômica e Laboratório de Genética Molecular, ambos da Faculdade de Ciências Médicas da Unicamp, além de outros laboratórios participantes.

Saiba como participar do Projeto Crânio-Face Brasil e utilizar a Base de dados (www.fcm.unicamp.br/fcm/cranio-face-brasil/profissionais-da-saúde/como-participar).

“São inúmeras possibilidades de pesquisa, a partir do pacote estatístico que poderá ser utilizado”, disse Vera. Ela destacou, ainda, que a E-BDCF já inicia com o cadastro de 882 casos de fendas orofaciais e 273 da Deleção 22q11.2. “Ao todo são sete modelos de formulários diagnósticos, 468 questões e 1.500 alternativas”, afirmou.

A possibilidade de poder acompanhar a evolução dos pacientes a partir de uma plataforma digital, comparando com outras ocorrências, pode facilitar trabalhos como da médica Gisele Correia Pacheco Leite, da Universidade Federal do Rio Grande do Norte (UFRN). Especializada em cardiologia pediátrica, ela contou que não havia até a atualidade, o acompanhamento do cardiopediatra avaliando pacientes com fenda lábio palatina, por meio de consultas ou exames de ecocardiograma. “Com a E-BDCF, poderei replicar meu estudo com os demais centros de saúde participantes”, observou.

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