Campinas recebe campanha sobre Doença de Pompe
Publicado por: Camila Delmondes
07 de outubro de 2015

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No sábado (27), das 9 às 12 horas, na Lagoa do Taquaral (Portão 1), o setor de Doenças Neuromusculares da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Unicamp prestará esclarecimentos e realizará testes na população - de acordo com o histórico familiar - para verificar a incidência da Doença de Pompe, que atinge bebês, crianças e adultos com fraqueza muscular, cansaço e dificuldade respiratória.

Os resultados serão entregues no Ambulatório de Doenças Neuromusculares do Hospital de Clínicas (HC) da Unicamp. A ação integra a programação da campanha nacional de conscientização da doença, tendo em vista o Dia Nacional da Doença de Pompe, promovido pela Acadêmia Brasileira de Neurologia e celebrado no dia 28 de junho.

O neurologista da FCM e pesquisador do Instituto Brasileiro de Neurociência e Neurotecnologia, Marcondes Cavalcante França Junior, explica que a Doença de Pompe é uma enfermidade genética autossômica recessiva, onde a falta da enzima conhecida como ‘maltase ácida’ ocasiona o acúmulo de glicogênio nos músculos e no coração. “Como os sintomas da Doença de Pompe são semelhantes aos de outras doenças musculares, seu diagnóstico, muitas vezes, é difícil de ser feito”, diz.

De acordo com o pesquisador, até recentemente não havia qualquer tratamento disponível e os pacientes, invariavelmente, iam a óbito. A sobrevida das crianças era inferior a um ano. “Nos últimos anos foi desenvolvido um tratamento através da reposição da enzima causadora do problema e, com isso, o tratamento da doença e sua sobrevida mudaram sensivelmente”, explicou.



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