A Ataxia Espinocerebelar tipo 27B (SCA27B), causada por expansões intrônicas GAA no gene FGF14, foi recentemente descrita e tornou-se uma das formas mais frequentes de ataxia de início tardio (LOCA) em coortes norte-americanas e europeias. No entanto, sua frequência e perfil fenotípico na América Latina, especialmente no Brasil, permaneciam desconhecidos devido à complexidade técnica exigida para o diagnóstico molecular. O objetivo do presente estudo é padronizar as técnicas moleculares para o diagnóstico da SCA27B e determinar a frequência, as características clínicas e o perfil de progressão dessa condição em uma grande coorte brasileira de pacientes com ataxias espinocerebelares. Para isso, foram recrutados 498 pacientes com SCA pertencentes a 322 famílias não relacionadas em um centro de referência (HC-Unicamp). Dados demográficos e clínicos foram coletados, e a taxa de progressão estimada foi calculada pela razão entre o escore SARA e a duração da doença. A investigação molecular incluiu abordagens baseadas em long-range PCR (LR-PCR) e triplet-primed PCR (TP-PCR) para rastreio da expansão no gene FGF14 que é a causa da SCA27B. Esta doença foi identificada em 9 dos 322 probandos, representando 2.8% de todos os casos da coorte, posicionando-se como a quinta SCA mais comum (sendo precedida pelas SCAs 3, 1, 2 e 7). O fenótipo característico revelou início tardio (média de 55,5 anos), progressão lenta (1,0 ponto/ano) e padrão predominantemente de ataxia pura. A taxa de progressão correlacionou-se com a idade de início, mas não com o tamanho da expansão de GAA. Assim, confirmamos que este subtipo de SCA é relevante no Brasil, embora com frequência relativa inferior à observada na Europa e América do Norte. Estes resultados reforçam a necessidade de inclusão do rastreio do FGF14 nos protocolos diagnósticos de rotina para ataxias no país.