As miopatias geneticamente determinadas constituem um grupo heterogêneo de doenças neuromusculares, com ampla variabilidade clínica e molecular, tornando desafiadoras tanto a definição etiológica quanto a caracterização do comprometimento muscular. Esta tese teve como objetivo caracterizar pacientes com miopatias geneticamente determinadas, com ênfase no fenótipo de cinturas, por meio da integração de dados clínicos, genéticos e de imagem muscular. O trabalho foi estruturado em três eixos complementares. Inicialmente, foi avaliado retrospectivamente o rendimento diagnóstico de diferentes estratégias de investigação molecular em pacientes com suspeita de miopatia acompanhados em um centro terciário brasileiro, incluindo painéis multigênicos, sequenciamento completo do exoma e sequenciamento completo do genoma. Os rendimentos diagnósticos foram de 47,5%, 40% e 30%, respectivamente, evidenciando ampla heterogeneidade genética e demonstrando a contribuição complementar das diferentes estratégias de sequenciamento. Em seguida, foi realizada a caracterização clínica, genética, histopatológica e por ressonância magnética muscular de quatro pacientes brasileiros não relacionados com miopatia congênita associada ao HACD1. Os pacientes apresentaram manifestações motoras e respiratórias precoces, seguidas por melhora clínica espontânea, desproporção congênita dos tipos de fibras à biópsia muscular e a mesma variante bialélica patogênica em HACD1. A ressonância magnética demonstrou padrão relativamente consistente de substituição gordurosa, predominando na cintura pélvica e nos compartimentos posterior e medial das coxas e posterior das pernas, com preservação relativa do reto femoral e da musculatura anterior das pernas. Por fim, foi realizado estudo transversal com 44 pacientes adultos com fenótipo de distrofia muscular de cinturas e diagnóstico molecular estabelecido, comparados a 29 controles saudáveis. A ultrassonografia neuromuscular quantitativa avaliou músculos apendiculares, axiais, respiratórios e relacionados à deglutição, utilizando parâmetros estruturais, arquiteturais e dinâmicos, relacionados à função motora pela Motor Function Measure. Os pacientes apresentaram aumento da ecogenicidade em músculos relacionados à deglutição, do tronco e dos membros, além de redução da fração de espessamento diafragmático e alterações do deslocamento do hióide em subgrupos específicos. Foram identificadas associações entre parâmetros ultrassonográficos, função motora e duração da doença, com diferenças entre os subtipos genéticos. Em conjunto, os resultados demonstram que a avaliação das miopatias hereditárias exige uma abordagem integrada, na qual a definição molecular é complementada pela caracterização fenotípica e por métodos de imagem. A ultrassonografia neuromuscular mostrou-se capaz de detectar alterações estruturais e funcionais em diferentes territórios musculares, apoiando seu uso como ferramenta complementar de caracterização e monitoramento, embora estudos longitudinais sejam necessários para estabelecer seu papel como biomarcador de progressão da doença.