Contexto: O atraso no neurodesenvolvimento (AND) e a deficiência intelectual (DI) apresentam alta prevalência, estão frequentemente associados a malformações congênitas e constituem um motivo comum para aconselhamento genético em todo o mundo. Estima-se que cerca de 2.000 genes estejam implicados no ADNPM/DI, sendo a maioria de herança recessiva. Este estudo teve como objetivo investigar as causas genéticas de ADNPM/DI em indivíduos brasileiros com suspeita de doenças recessivas. Métodos: Foi realizado sequenciamento de exoma ou genoma completo em 112 indivíduos afetados de 96 famílias, a maioria filhos de pais consanguíneos. A priorização e a interpretação de variantes foram realizadas utilizando a plataforma Franklin (da Genoox), e a classificação das variantes seguiu as recomendações do American College of Medical Genetics e do ClinGen. Resultados: Foram observados trechos de homozigose (ROH) em 98 indivíduos, variando de 0,5% a 30,6% do genoma autossômico, o que indica diferentes níveis de parentesco entre os pais. A taxa de sucesso diagnóstico global foi de 19,6%, aumentando para 48,2% quando incluídos casos com conclusão parcial e variantes de significado incerto (VUS) correlacionadas ao fenótipo. Como esperado, a maioria das variantes patogênicas ou provavelmente patogênicas encontradas estava em homozigose em genes recessivos. Dez variantes bialélicas novas ou ultrarraras foram identificadas em 13 indivíduos, contribuindo para a caracterização molecular e fenotípica dessas doenças. Além disso, variantes em homozigose foram encontradas em 18 novos genes candidatos para ADNPM/DI. Conclusão: Este estudo contribui para um melhor delineamento do fenótipo em doenças raras, bem como para a identificação de novos genes candidatos de herança recessiva para DI na população brasileira.