Introdução: A doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A (CMT1A), a mais prevalente neuropatia hereditária, resulta da duplicação do gene PMP22, levando a um processo crônico de desmielinização-remielinização. Embora as pesquisas geralmente foquem no envolvimento dos nervos espinhais, os nervos cranianos raramente são avaliados de forma sistemática nesta enfermidade.

Objetivo: Avaliar o envolvimento dos nervos cranianos em pacientes com neuropatias associadas ao gene PMP22, primariamente CMT1A, em comparação com controles saudáveis e pacientes com Neuropatia Hereditária com Suscetibilidade a Paralisias por Pressão (HNPP).

Métodos: Este estudo transversal incluiu 18 pacientes com CMT1A, 18 controles saudáveis e 6 pacientes com HNPP. As avaliações compreenderam o exame clínico dos nervos cranianos e Ressonância Magnética (RM) de 3-Tesla, utilizando sequência balanced Fast Field Echo (bFFE) para medir a espessura dos nervos trigêmeo, facial e vestibulococlear. As análises foram realizadas por ANOVA de uma via, seguida pelo teste post-hoc de Tukey. A associação entre variáveis clínico-demográficas e de imagem foi avaliada utilizando o coeficiente de correlação rho de Spearman.

Resultados: Os exames clínicos foram, em grande parte, sem alterações, exceto por hipoacusia em 16,7% dos casos de CMT1A. A RM de 3-Tesla demonstrou espessamento significativo do nervo trigêmeo na CMT1A (espessura máxima média: 4,33 mm) em comparação tanto aos controles ( 3,31 mm; p < 0,001) quanto ao grupo HNPP (3,58 mm; p = 0,0037). Não foram observadas diferenças significativas na espessura dos nervos facial e vestibulococlear. A espessura do nervo trigêmeo não se correlacionou com a duração ou a gravidade da doença nos pacientes com CMT1A.

Conclusão: Os nervos cranianos são afetados em pacientes com CMT1A, em geral de forma subclínica. O espessamento trigeminal é uma característica distinta da CMT1A, representando uma clara dissociação clínico-radiológica e um potencial biomarcador de imagem com utilidade diagnóstica.