Introdução: A polineuropatia amiloidótica familiar (PAF) é uma doença autossômica dominante causada por variantes patológicas do gene da transtirretina (TTR). Mais de 120 mutações foram descritas nesse gene com a mesma repercussão: a alteração na configuração espacial da proteína transtirretina (TTR) e sua agregação em fibrilas amiloides. O fenótipo clássico é uma polineuropatia sensitivo-motora progressiva que envolve disautonomia, particularmente, quando relacionada a mutação Val50Met. Recentemente, há especial empenho em descrever o impacto da deposição amilóide em outros órgãos além do tecido nervoso periférico, tais como coração e sistema nervoso central. Nesse cenário, métodos sensíveis, com finalidade de avaliação dos danos relacionados ao TTR devem ser urgentemente desenvolvidos com objetivo de, não apenas identificar a doença em um estágio incipiente, mas quantificar as anormalidades teciduais nesses pacientes.
Objetivo: Avaliar o acometimento cardíaco em pacientes com ATTR e fenótipo predominantemente neurológico, sem manifestação clínica de cardiopatia, e correlacionar os dados de alteração estrutural do coração obtidos pela ressonância magnética cardíaca (RMC) com dados evolutivos da neuropatia periférica obtidos por escores de avaliação de acometimento neuromuscular: FAP Staging e NIS LL.
Métodos: Pacientes com amiloidose por transtirretina forma variante (ATTRv) foram recrutados e submetidos a avaliação clínica, exames laboratoriais e de imagem. A morfologia/função ventricular e a fração do volume extracelular miocárdico (ECV) foram quantificadas pela RMC, o strain longitudinal global (GLS) pela ecocardiografia, a deposição de proteína amiloide no miocárdio foi avaliada pela cintilografia com pirofosfato. Todos os participantes foram submetidos a teste de esforço cardiopulmonar.
Resultados: Foram avaliados 41 pacientes com amiloidose por TTR e 42 controles saudáveis. Dos pacientes com amiloidose por TTR 64,3 apresentavam mutação Val30Met, 67 estavam no estágio 1 do FAP Stage.O GLS, por sua vez, mostrou-se reduzido no grupo com amiloidose (ATTR: -16 ± 3.2 vs Controle -20.2 ± 2.5, p<0.001). Tanto o T1 nativo (FAP: 1.303,924 ± 120,152 vs. controles: 1.212,78 ± 76,01ms, p<0,05) quanto o ECV (FAP: 0,36 ± 0,1 vs. controles: 0,26 ± 0,02, p<0,001) estavam significativamente elevados entre os pacientes com FAP. Houve uma relação fortemente positiva entre o ECV e a Massa do ventrículo esquerdo indexada (R = 0,88, p = 3,7e-09). Também houve uma correlação positiva (R = 0,47, p = 0,0081) entre o escore de injúria neuromuscular (NIS) e o ECV em pacientes com amiloidose por transtirretina
Conclusão: Em pacientes com ATTR com neuropatia, documentamos alterações estruturais do coração pelo ecocardiograma, RMC e Cintilografia com pirofosfato. O aumento da massa do VE nesses pacientes está associado à expansão ECV e o grau de acometimento neurológico (NIS) se associou com a expansão do ECV e como a capacidade funcional pelo TECP.
